Sikiön kromosomitutkimukset

Listasimme 9 faktaa sikiön kromosomitutkimuksista.

Teksti Toimitus
Kuvat SKOY
Sikiön kromosomitutkimukset

1. Vain harvalta sikiöltä löydetään poikkeavuuksia

Merkittäviä epämuodostumia eli kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia todetaan 2–3 vastasyntyneellä sadasta. Heistä noin joka kolmannella on useita merkittäviä epämuodostumia tai jokin oireyhtymä.

2. Viidelle prosentille tarjotaan jatkotutkimuksia

Sikiön kromosomitutkimukset eli seulonnat on suunniteltu niin, että suurentuneen riskin ryhmään ohjautuu myös iso joukko normaaleja raskauksia. Noin viidelle prosentille raskaana olevista tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin. Oikea kromosomipoikkeavuus todetaan kuitenkin vain 2,5 prosentilla riskiryhmään joutuneista.

3. Noin 85 prosenttia Down-sikiöistä löydetään

Tutkimuksiin ohjataan näin suuri joukko, jotta suuri osa kromosomipoikkeavuuksista löydettäisiin. Kun riskiryhmän raja on asetettu nykyisellä tavalla, seulonnoissa löydetään noin 85 prosenttia Down-sikiöistä.

4. Tietokone laskee riskiluvun

Varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa huomioidaan tiedot äidin iästä, raskauden kestosta, äidin veren seerumin tiettyjen merkkiaineiden pitoisuuksista ja sikiön niskaturvotuksen paksuudesta. Tietokone laskee näistä tiedoista riskiluvun, joka ilmaisee sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyttä.

5. Niskaturvotus voi olla merkki kromosomipoikkeavuudesta

Yhdistelmäseulonnan poikkeava tulos tarkoittaa, että Downin oireyhtymän todennäköisyys sikiöllä on suurempi kuin 1:250. Jos sikiöllä on poikkeava niskaturvotus (>3 mm), on todellisen kromosomipoikkeavuuden todennäköisyys 20 prosenttia.

6. Sikiön kromosomitutkimukset ottavat huomioon äidin iän

Ikä otetaan huomioon yhdistelmäseulonnan tulosta laskettaessa. Joka neljäs yli 40-vuotias odottaja ohjautuu yhdistelmäseulonnassa riskiryhmään.

7. Toisessa rakenneultrassa etsitään soft markeria

Rakenneultrassa viikoilla 18–21 etsitään muun ohella kahdeksaa pientä ultraäänimerkkiä eli soft markeria, joilla on tilastollinen yhteys suurentuneeseen kromosomipoikkeavuuden riskiin, mikäli niitä esiintyy useampia yhtä aikaa.

8. Kasvuhidastuma voi kertoa kromosomipoikkeavuudesta

Kromosomipoikkeavuus voi löytyä joskus myös sikiön selkeää epämuodostumaa tai merkittävää kasvuhidastumaa tutkittaessa.

9. Kaikki sikiön kromosomitutkimukset ovat vapaaehtoisia

Kaikki sikiön kromosomitutkimukset ovat vanhemmille vapaaehtoisia, eikä kromosomivikojen etsiminen ole niiden ainoa tavoite. Perustutkimukseen, jossa tutkitaan muun muassa sikiöiden lukumäärä ja istukan sijainti, voi ja kannattaa mennä, vaikka ei haluaisikaan osallistua Down-seulontaan.

Erilaisten poikkeavuuksien ja sairauksien löytäminen jo odotusaikana parantaa äidin ja lapsen turvallisuutta.

Lue myös: Miksi mennä sikiöseulontaan?

Kommentit

2 kommenttia
Avatar

Vai perhe päättää. Isä, äiti ja lapset? Onko kaikilla yksi ääni ja abortista äänestetään? Mitä jos isä haluaa abortin ja äiti ei tai päinvastoin, kumman sana painaa? Entä jos lapset haluavat abortin onko se vain tehtävä, vaikka vanhemmat eivät haluasi sitä? Kumma tuo, perhe päättää abortista tai raskauden jatkumisesta. Viime kädessä se on nainen, joka päättää.

Avatar

Kannattaa muistaa että kromosomitutkimuksiin liittyy suunnilleen 1% prosentin keskenmenon riski. Tällöin jos riskiluku on esim. 1:150, on todennäköisempää että terve sikiö menehtyy kuin että kromosomeissa olisi poikkeavaa.

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

Lue seuraavaksi

Yhteistyössä